资料仅供参考,不当之处,请联系改正。Osteogenesis imperfecta 成骨不全症(英文:Osteogenesis imperfecta,OI),又称脆骨症,是一种先天性遗传疾病。 出现在男女的比例上大约相同,这种疾病会造成第一型胶原纤维缺陷,使骨骼忍受外力冲击的能力较正常人差,即使是轻微的碰撞,也会造成严重的骨折,因此这类的病患被称为“玻璃娃娃”或“玻璃骨”。资料仅供参考,不当之处,请联系改正。Diagnosis 脆骨症具有以下临床特点:蓝色巩膜骨质异常脆弱;患儿出生后几个月内即可发生病理性骨折。骨折几乎累及全身, 1例报道骨折达88处,为国内发现骨折最多的1例,骨折影形态奇特;骨质结构疏松,骨皮质变薄,囊状及蜂窝状改变。其中囊状及蜂窝状改变为本症少见的征象。X线牙片显示恒牙胚过渡钙化,乳牙根无吸收现象。本症诊断较易,蓝色巩膜及多发性骨折、骨骼变形即可诊断。资料仅供参考,不当之处,请联系改正。The classic blue sclerae of a person with osteogenesis imperfecta资料仅供参考,不当之处,请联系改正。资料仅供参考,不