黏多糖贮积症影像表现医学课件LOGO 男，6岁，智力落后，面容丑陋，曾有腹股沟斜疝及脐疝手术史LOGOLOGOLOGOLOGOLOGOLOGO1 岁2 岁LOGO1 岁2 岁LOGO我得了什么病LOGO小朋友，非常不幸，你得的是一种罕见病小朋友，非常不幸，你得的是一种罕见病黏多糖贮积症 又名粘多糖病、黏多糖代谢障碍、粘多糖增多症等（mucopolysaccharidosis ，MPS ）定义：是一组先天性粘多糖代谢障碍性疾病，为遗传性疾病，属于溶酶体疾病。由于溶酶体中粘多糖分解过程中所需的某些酶缺陷，导致粘多糖的分解代谢发生障碍。分解不完全的粘多糖可贮积于全身各种脏器和组织中（骨骼、神经、皮肤、肝、脾、角膜及心脏等），引起体格发育畸形、智力障碍和脏器损害等。LOGO 该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为，型等7 型，其中又分A ，B，C ，D 四个亚型，型分为A 和B 亚型，虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是粘多糖而被统称为粘多糖贮积症。 除型为X 连锁隐性遗传外，其他各型均为常染色体隐性遗传。疾病类型LOGO临床表现各型粘多糖贮积症的临床表现可有其特点，但比
