产前筛查1 1产前筛查的概述 产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，以最大限度减少异常胎儿的出生。 目前所说的产前筛查通常是指母血清产前筛查。2 2产前筛查及诊断的目标疾病 开放性神经管畸形（ONTD) 唐氏综合征（DS） 18三体综合征3 3开放性神经管畸形（ONTD ） 是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱裂总称，发生率约为26 胎儿大多不能成活，即使成活，也存在严重残疾 与孕妇叶酸、B族维生素缺乏有关 亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）677CT突变导致酶活性降低有关4 4产前筛查唐氏综合征、18 三体综合征 唐氏综合征 又称“先天愚型”， 病因是多了一条 21号染色体。 18三体综合征， 病因是多了一条 18号染色体。5 5唐氏综合征染色体核型6 6唐氏综合征(DS) DS出生发生率 1/6001/800临床表现智力低下生长发育迟缓多发畸形7 7唐氏综合征的遗传病理 减数分裂错误 在配子减数分裂时发生染色体不分离，约占94.5% 有丝分裂错误 胚胎部分细胞有丝分裂时染色体分离异常，约占5.5% 由染色
