医学遗传学 遗传咨询 产前诊断 Prenatal Diagnosis 苯丙酮尿症 先天愚型 软骨发育不全综合症 13三体综合症 无脑儿 视网膜母细胞瘤 病案： 李某，男，32岁；林某，女，29岁。自述现已有一个智力低下儿子，5岁，医院诊断为先天愚型；2年前再次妊娠，于妊娠9周时流产；现第三次妊娠20周，担心再次生育智力低下患儿前来进行遗传咨询。 11、 定定 义义 22、 适适 应应 症症 33、基、基 本本 方方 法法产 前 诊 断 1 1、 定定 义义 Prenatal diagnosis is testing for diseases or conditions in a fetus or embryo before it is bornThe aim is to detect birth defects产前诊断(prenatal diagnosis) 又称宫内诊断。是在遗传咨询的基础上，对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。 1 1、 定定 义义 产前诊断是优生的重要措施之一产前诊断 适应症1、风险高、危害大的遗传病； 2、目前已有针对该病进行产前诊
