LOGO中枢神经系统常见遗传病 . .u 神经皮肤综合征u 脑白质营养不良u 伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病u 伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病 u 视网膜血管病变伴有大脑白质脑病u 假性甲状旁腺机能减退症u 特发性家族性脑血管亚铁沉着症u 科凯恩氏综合征u Aicardi-Goutires 综合征u 线粒体脑病伴高乳酸血症和卒中样发作u 伴钙化和囊变的脑视网膜微血管病u CARASILu CADASILu 尼曼- 皮克病 u Wolfram 综合征u 齿状核红核苍白球路易体萎缩症 u 生物素- 反应性基底节病变u 强直性肌营养不良 Company Logo神经皮肤综合征u 神经皮肤综合征（neurocutaneous syndromes）是指一些起源于外胚层组织和器官发育异常的疾病，多出现神经、皮肤等系统异常，并可累及其他系统和器官，临床表现多样。大部分神经皮肤综合征具有遗传倾向，且以常染色体显性遗传居多。 临床常见的6类神经皮肤综合征：u 结节性硬化u 颜面血管瘤综合征u 神经纤维瘤病u 神经皮肤黑变病u Sneddon综合征u Sjgren-Larsson综合征Comp
