第九章人类疾病的生化和分子遗传学 先天性代谢病1本章内容提示n 先天代谢病的类型n 几种疾病发病分子机制、疾病相关基因定位、疾病的遗传方式。 氨基酸代谢病：白化病 PKU 糖代谢病：半乳糖血症 糖原贮积症 嘌呤代谢病：自毁容貌综合征 受体蛋白病：家族性高胆固醇血症21908年，GarrodA在皇家伦敦医学院发表了题为“先天性代谢缺陷”的著名报告，他公布了四种人类罕见疾病：尿黑酸尿症戊糖尿症胱氨酸尿症白化病Garrod对尿黑酸尿症的开拓性的研究开辟了生化遗传学这一领域一、“先天代谢缺陷”概念提出3 尿黑酸尿症n 临床特征：黑尿、大关节、脊柱椎间盘 退行性关节炎褐黄病。 上腭出现兰色或黑色的色素斑， 眼巩膜、肋软骨出现黑色沉淀（内源性尿黑酸自身氧化形成的产物沉淀所致）4临床症状新生儿和儿童期： 尿黑酸尿是唯一的特点；成人期： 除了尿黑酸尿以外，由于尿黑酸增多，并在结缔组织中沉着，而导致褐黄病（ochronosis），如果累及关节的话则进展为褐黄病性关节炎（ochronotic arthritis）。5推测病因 代谢转化正常人：苯丙Aa、色Aa尿黑酸另一代谢产物不蓄积尿黑酸患者：苯丙Aa、色
