先天性巨结肠 yukai 概 述n n 先天性巨结肠又称肠管无神经节细胞症，是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠管肥厚、扩张。本病是小儿常见的先天性肠道畸形。n n 发病率为1/2000 1/5000，男女之比为4:1。病因n n 多基因遗传和环境因素共同作用的结果，有4%8%的病例有家族遗传倾向 n n 与胚胎期用药、病毒或胎内感染有关，常与其他先天畸形并存 病变部位n n 通常发生在结肠远端，由于肠壁神经节细胞缺乏，该段肠管收缩狭窄，呈持续痉挛状态，形成功能性肠梗阻。痉挛肠管的近端，因肠内容物堆积而扩张、肥大形成巨结肠。临床表现n n胎便排出延迟、顽固性便秘胎便排出延迟、顽固性便秘 多数患多数患儿于生后儿于生后24482448小时小时不排便，于生后不排便，于生后2323天天出现腹胀、拒食、呕吐等急性出现腹胀、拒食、呕吐等急性低位性肠梗阻表现。以后即有低位性肠梗阻表现。以后即有顽固性顽固性便秘便秘 。n n呕吐、营养不良呕吐、营养不良 由于功能性肠梗阻由于功能性肠梗阻可出现呕吐长期腹胀便秘，可使患儿可出现呕吐长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响营养吸收致营
