新生儿高氨血症 诊断思路 NICU 李汉超.一、氨的代谢n 体内氨主要自氨基酸代谢产生，氨是毒性物质，血氨增多对脑神经组织损害最明显。虽然氨在人体内不断产生，但肝脏有强大能力将氨转变为无毒的尿素，维持人血中氨在极低浓度。n 正常血氨水平 18-72ummol/l1 、氨的来源组织中氨基酸分解肾脏上皮细胞分泌肠道氨基酸分解、尿素水解2 、氨的去路去路 肝脏中合成尿素 （主要方式）去路 肾脏形成胺盐 随尿排出3 、尿素循环n 尿素循环是氨转化为尿素的解毒过程n 尿素循环经过6 种主要的酶反应 n 任何一种酶出现基因突变均可导致尿素循环障碍 二、高氨血症的病因高氨血症的病因三、高血氨神经毒性的发病机制血氨 - 酮戊二酸 谷氨酸ATP 三羧酸循环障碍脑细胞功能损伤谷氨酰胺 脑细胞水肿渗透压增高血氨水平与临床表现100 200 umol/L 兴奋、呕吐200 300 umol/L 意识障碍、惊厥300 umol/L 昏迷 100umol/l 无明显症状四、新生儿期高氨血症的临床诊断思路n 临床有任何无法解释的拒乳、呕吐、喂养困难、过度通气、精神差或脑病表现，均要查血氨水平n 同时急查血气、肾功、
