新生儿甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症筛查 湖南省妇幼保健院遗传室 湖南省新生儿筛查中心 王 华新生儿疾病筛查概述（一） 新生儿筛查是在新生儿群体中 ，快速、简便、敏感的检验方法对某些危害严重的先天性、代谢缺陷性疾病筛查，从而对那些阳性病儿在症状出现之前，能够及时给以治疗，避免痴呆儿等严重后果的发生，保障儿童正常的体格和智能发育的系统服务。新生儿疾病筛查概述（二） 新生儿疾病筛查不仅仅是一项实验室检测，还包括健康教育、宣传、疾病诊断、治疗以及长期随访。新生儿疾病筛查病种选择的条件 有一定的发病率 危害严重 可以治疗 有可靠的检测方法且适合大规模进行 筛查费用低廉，投入和产出比的经济效 益良好 中国新生儿疾病筛查的现状 目前全国各省、市都开展了新生儿疾 病筛查，上海市2001年的筛查覆盖率已经 达到98.3，浙江省的覆盖率达到了70以 上。但是对于全国来说，覆盖率仅为10。 因而，中国大范围的新生儿疾病筛查工作才 刚刚起步。 上海于1999年在全国率先建立了新生儿疾病筛查标本专收、专投系统（绿色通道），使筛查标本能每天送至筛查实验室，为患儿的早期诊断和治疗提供了时间和保证。使筛查诊断的患儿出
