特发性震颤安徽中医药大学第一附属医院概述: 特发性震颤(essential tremor,ET)又称家族性或良性特发性震颤,是常染色体显性遗传以多头、两上肢尤其双手姿势性或动作性震颤为临床惟一表现的常见运动障碍性疾病。 目前认为,年龄是ET重要的危险因素,患病率随年龄而增长。任何年龄均可发病,但多起始于成年人,有文献报道男性略多于女性。 起病缓慢,缓慢进展或长期不进展。流行病学: 特发性震颤在普通人群中发病率为0.3%1.7%,并且随年龄增长而增加。大于40岁的人群中发病率增至5.5%,大于65岁的人群中发病率为10.2%。 男女之间的发病率并无明显差异。 有文献报道芬兰40岁以上人群患病率为5.55%,7079岁为12.6%;美国密西西比州7079岁人群患病率是4069岁人群的10倍。 ET又称为家族性震颤,约60%患者有家族史,呈现常染色体显性遗传特征。在 65 70岁前出现外显。Gulcher等发现本病致病基因位于3q13,称为FET1,Higgins等将致病基因定位于2p2225,称为ETM或ET2,发现ETM可能是三联体重复序列。 也有报道本病患者的性染色体有异常,少数男患者