糖原累积症 糖原累积病（glycogen storage, GSD）是一种遗传性疾病，主要病因为先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍。由于酶缺陷的种类不同，临床表现多种多样。根据临床表现和生化特征，共分为十三型体内正常的糖原的代谢：合成：（1 ）葡萄糖磷酸化（2 ）尿苷二磷酸葡萄糖生成（3 ）a-1 ，4 糖苷键（4 ）a-1 ，6 糖苷键 分解：糖原分解是糖原在磷酸化酶作用下，将糖原的a-1 ，4 糖苷键分解，生成1- 磷酸葡萄糖，再由葡萄糖转移酶和分支酶作用，将a-1 ，6 糖苷键水解生成游离的葡萄糖。 患者体内的糖原代谢GSD是由于患者缺乏糖原代谢有关的酶，使糖原合成或分解发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病。由于酶缺陷的种类不同，造成多种类型的糖原代谢病，常见类型见表。其中、型以肝脏病变为主，、型以肌肉组织受损为主。 病理 肝细胞染色较浅，浆膜明显，因胞浆内充满糖原而肿胀且含有中等或大的脂肪滴，其细胞核亦因富含糖原而特别增大。细胞核内糖原累积、肝脂肪变性明显但无纤维化改变是本型突出的病理变化 临床发现临床表现轻重不一：重症在新生儿期即可临床表现轻重不一：重症在新生儿期即可出现
