疾病的单基因遗传分析和影响因素疾病的单基因遗传分析和影响因素n 前言n 系谱与系谱分析法n 常染色体显性遗传病的遗传n 常染色体隐性遗传病的遗传n X 连锁显性遗传病的遗传n X 连锁隐性遗传病的遗传Y 连锁遗传病的遗传n 影响单基因遗传病分析的因素疾病的单基因遗传分析和影响因素前言 单基因遗传病 人类基因病分类 多基因遗传病疾病的单基因遗传分析和影响因素单基因遗传病(single-gene disorder,monogenic disorder) 疾病的发生主要受一对等位基因控制,它们的传递方式遵循孟德尔遗传律。疾病的单基因遗传分析和影响因素单基因遗传病分类: 常染色体遗传 常染色体显性遗 常染色体隐性遗传 X 伴性遗传 X 伴性显性遗传 X 连锁隐性遗传 Y 连锁遗传疾病的单基因遗传分析和影响因素系谱与系谱分析法(pedigree analysis)n 系谱 从先证者(proband) 入手,追溯调查其所有家族成员(直系亲属和旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布等资料,并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。疾病的单基因遗传分析和影响因素n 先证者(proband)