医学遗传学复习思考题.doc

医学遗传学复习思考题一、名词解释医学遗传学两性畸形嵌合体先证者携带者分子病先天性代谢缺陷病癌家族癌基因家族性癌干系产前诊断遗传咨询优生学二、填空题按研究的技术层次将医学遗传学涉及到的相关学科分为 、 和 三大类。临床遗传学指 ，它是 的核心内容。研究人类正常性状和病理性状的遗传学基础及其应用的科学称为 。经调查，十二指肠溃疡在单卵双生中的同病率为，在双卵双生中的同病率为，由此可知该病的发生主要由 控制。单基因遗传病的主要类型有 、 和 三类。体细胞遗传病特指由而引起的遗传病。由于线粒体内的某些编码基因发生突变而导致的疾病称为 。先天性疾病指 。人类体细胞染色体数目是在 年最后确定的。遗传病的根本属性是 。染色体畸变包括 和