遺傳疾病類型鄭博仁副教授孟氏遺傳法則&基因成對成雙，分別來自雙親&對偶基因以顯性或隱性方式呈現&減數分裂時對偶基因分離每一配子（精卵）僅接受其中一個基因&不同染色體的對偶基因獨立分離& OMIM：9000功能性基因（1901-2001）& http:/www.Ncbi.nlm.nih.gov/omin.常染色體顯性疾病遺傳諮詢要點& 晚發性疾病(late onset disorders) 是否作症狀篩檢(罕汀頓症) myotonic dystrophy& 變異性表現(variable experssivity) instability of trinucleotide repeat mutation tuberous sclerosis& 侵犯性(penetrance) retinoblastoma, otosclerosis, hereditary pancreatitis second somatic mutation, mongenetic factor& 新突變(new mutation) achondroplasia, neurofibromatosis(NF) tubero
