先天性巨结肠目录/Contents0102030405概述病因与发病机制临床表现并发症 辅助检查0607 诊断与鉴别诊断 治疗01概述【概述】先天性巨结肠(congenital megacolon)又称先天性无神经节细胞症（aganglionosis），是指病变结肠肠壁内由于没有神经节细胞而处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端结肠继发性蓄便、积气，继发肠管扩张、肠壁肥厚，逐渐形成巨结肠改变，临床表 现 以 便 秘 为 主 要 症 状 。 国 外 也 将 该 病 称 为 赫 什 朋 病(Hirschsprung disease，HD)。在消化道先天性畸形中，先天性巨结肠的发生率仅次于直肠肛门畸形，位居第二，发病率约为1/50001/2000，男女之比约为34:1，有遗传倾向。02病因与发病机制病因与发病机制先天性巨结肠肠壁肌间神经丛中神经节细胞缺如，是由外胚层神经嵴细胞发育过程停顿引起，是胚胎发育异常、遗传学因素作用和肠壁内环境改变等共同作用的结果。在 病 理 形 态 学 上 分 为 狭 窄 段 、 移 行 段 和 扩 张 段 三部 分 。 此 外 ， 神 经 节 细 胞 缺
