产前筛查及产前诊断前言-出生缺陷 是指婴儿出生时就存在的机体结构和功能的异常，是由遗传因素和环境因素使胚胎发育过程发生紊乱而出现的先天畸形据估计,我国主要出生缺陷经济负担为：u 神经管畸形：2亿u 唐氏综合症：20亿u 先天性心脏病：130亿出生缺陷的预防措施措施类别 效 果一级预防 预防发生，降低出生缺陷率二级预防 避免出生，降低部分出生缺陷三级预防 避免致残，减少疾病负担 卫生干预和卫生政策的优先重点正在从预防急性传染性疾患向慢性疾病和伤残控制转变 在围产医学领域，出生缺陷和遗传性疾病正在成为社会关注的重大卫生问题 出生缺陷干预是一个系统工程，需要全社会的参与u 产前筛查、产前诊断产科医师的职责u 预防出生缺陷的需要u 挑战与机遇u 风险与效益 产前筛查 通过经济,简便和无创伤的的检测方法，从孕妇人群中发现怀某些先天缺陷儿的高风险者，从而采取更进一步措施-产前诊断，以求最大限度减少异常胎儿的出生产 前 筛 查 目 的 发现可能怀有先天异常儿的高危孕妇进行产前诊断 使受累胎儿在产前或产后得到最佳处理 通过早期评估胎儿的健康情况，帮助孕妇面对高危胎儿的现实筛查指征 危害严重 发病率较高
