脆性X综合征 Fragile X Syndrome脆性X 综合征 概述 临床特征 实验室诊断 治疗预后 风险评估和遗传咨询 产前诊断典型病例概述 脆性X 综合征, 又称Martin-Bell 综合征( 三核苷酸重复病) 最常见的X 连锁的单基因性智力低下综合征（OMIM 309550 ） 发病率仅次于21- 三体综合征 群体发病率：男性全突变率1 ：4000 ，女性全突变率1 ：6000-8000 男性前突变携带者1:800 女性前途变携带者1:260 台湾筛查10046 例男性新生儿发现全突变1 例临床特征FXS （1 ） 智力障碍 男性患者大多数都表现为中度至重度智力障，这与甲基化嵌合体及前突变/ 全突变嵌合体有关约有30%-50% 的女性全突变携带者患病，大多数表现为难以觉察的或轻度的智力障碍，女性全突变携带者是否患病及患者智力障碍的差异是由于X 染色体差异性失活所致。临床特征FXS （2 ） 特殊面容颜面瘦长前额突出耳朵大下巴前突下颌大嘴大唇厚上门齿长腭弓高头围大 巨睾青春期后表现明显临床特征FXS （3 ） 语言障碍许多患者都具有与智力水平相应的语言障碍，较差的听力和记忆力，
