第十二章 其他分子诊断检测技术目 录n 第一节 基因变异检测技术n 第二节 脉冲电场凝胶电泳n 第三节 分子影像第一节 基因变异检测技术1. 检测已知的基因突变2. 检测未知的基因突变分子诊断检测基因突变的目的：几种常见的基因变异检测方法1 PCR扩增阻碍突变系统2 寡核苷酸连接实验3 温度梯度凝胶电泳和变性梯度凝胶电泳4 变性高效液相色谱法5 错配接合蛋白质截短测试法一、PCR扩增阻碍突变系统(PCR amplification regractory mytation system, PCR-ARMS)以PCR方法为基础，检测已知点突变的一种方法。又叫做PCR等位基因特异性扩增法（PCR amplification of specific alleles, PASA）或等位基因特异性PCR (alleles-specific PCR, ASPCR)（一）基本原理 PCR的引物3末端的核苷酸与模板之间存在错配时，PCR扩增效果差，或者不能扩增。模板 3 5引物 5 3 A T G T T A T A C A A CPCR-ARMSn 设计2对引物，一对引物（P1）与正常基因完全匹配，一
