X 染色体失活鞠俊 严川强 现象:雌性XX 中的两条性染色体其中一条失活,或者是两条都部分失活。在细胞分裂间期失活的染色体呈现固缩状态,称为巴氏小体 染色体失活的位置:一般是在雌性的xx 的一条上,失活的基因和逃逸的基因间隔分布。有人分析了人的624 个X连锁基因的转录产物,发现失活的染色体上的75% 的基因无活性,15% 的基因发生了X 失活逃逸,还有10% 的基因发生异质性失活逃逸,即不同的细胞和个体,逃逸的基因情况不一样 逃逸的机制: 1 有些基因缺少适当的失活信号,X 失活在传播过程中的时候跳过了他们; 2这些基因缺乏使当地的维持X 失活起始的信号,在胚胎发育过程中又重新活动 什么样的基因发生逃逸呢。一般发生在X 染色体 的短臂上,因为这个区域有很多基因是与Y 染色体同源配对的,所以没有必要发生失活。这些逃逸基因成簇分布在短臂 的远端 X 染色体的失活分为随机和非随机 具体是通过酶解,杂交,通过判断光密度变化,判断失活类型 由于有 活性的 x染色体上 PGK基固 5 端的 c p g岛均未 甲基化,而失活 x染 色体上全部 甲基化 因而甲基化敏感爵 HpaII 可将有活性的 x