SNP 检测技术1 ppt 课件内容简介1 SNP 概 念2 SNP 特 点3 SNP 检 测 技 术4 实 验2 ppt 课件SNP 的概念 p 单核苷酸多态性(SingleNucleotidePolymorphism ,SNP) ,指由于单个核苷酸碱基的改变而导致的核酸序列的多态性。在不同个体的同一条染色体或同一位点的核苷酸序列中,绝大多数核苷酸序列一致而只有一个碱基不同的现象,即SNP 。p 它包括单碱基的转换, 颠换、 插入及缺失等形式3 ppt 课件SNP 在基因组内的形式:p 一是遍布于基因组的大量单碱基变异;p 二是分布在基因编码区(codingregion), 称其为cSNP ,属功能性突变。SNP 在单个基因或整个基因组的分布是不均匀的:(1 )非转录序列要多于转录序列(2 )在转录区非同义突变的频率, 比其他方式突变的频率低得多。4 ppt 课件SNP 的特点 p 在遗传学分析中,SNP 作为一类遗传标记得以广泛应用, 主要源于这几个特点:(1 )密度高SNP 在人类基因组的平均密度估计为11000bp, 在整个基因组的分布达3106个,遗传距离为2 3cM, 密度