基因检测结果风险评估和生物信息学郑征 M. D.青岛大学 生物化学与分子生物教研室12序言：所有表型（疾病）都是遗传和环境共同作用的结果 2外显率（ Penetrance）是指一定环境条件下，群体中某一基因型（通常在杂合子状态下）个体表现出相应表型的百分率。外显率为100%时称完全外显（complete penetrance），低于100%时则为不完全外显（incomplete penetrance）或外显不全。临床中： 外显率100%意味着所有携带某种遗传变异的人最终都会罹患相应的疾病，常为单基因遗传病，如Huntington病 BRCA1基因变异的女性有85%将会最终发展为乳腺癌，外显率为85%；男性外显率则不到1%Huntington病 Crohn病 糖尿病 白血病 感染性疾病孟德尔遗传病复杂疾病环境性疾病易受环境因素影响易受遗传因素影响12/3/2022序言：所有表型（疾病）都是遗传和环境共同作用的结果 3基因检测：预测遗传因素对个人健康的影响 指导生活方式（运动、饮食等） 规避诱发疾病的风险因素 指导用药（剂量、替换） 进一步诊断、治疗、预防单基因遗传病复杂疾病遗传模式清晰；
