家 族 性 腺 瘤 性 息 肉 病1结肠息肉的几个概念 定义：一类从黏膜表面突出到肠腔内的隆起状病变 病理分类 腺瘤性息肉：管状、绒毛状及混合型 错构瘤性息肉：黑斑息肉病、幼年性息肉 炎性息肉 其他：化生性、黏膜增生赘生物 WHO 分类标准 100 个称息肉病2结肠息肉病 息肉数目平均可达1000 个左右 包 括 黑 斑 息 肉 病 、 幼 年 性 息 肉 病 、 家 族 性 腺 瘤性 息 肉 病 （familial adenomatous polyposis，FAP ）、Gardner 综合征3FAP的流行病学 由APC （adenomatous polyposis coli ） 基因 突 变 导 致 的 常 染 色 体 显 性 遗 传 病 ， 为 息肉病中较常见者 发病率较低，1/10 000-1/15 000 男女发病比例为5 ：3 发病年龄4 月74 岁，平均30 岁4FAP的病因 5号染色体长臂APC基因突变，外显率100% APC是 抑 癌 基 因 ， 失 活 可 启 动 结 直 肠 正 常 黏 膜-增生-腺瘤-癌变的多阶段多步骤发生模式 婴儿期多无息肉，不属于先天性疾病
