综合症回顾和新近指南 综合症 卵巢功能衰竭或缺失 身材矮小 特征性体征身材矮小内眦襞小颌乳头发育不良或乳头内翻短第四掌骨或踯骨凸指甲或指甲发育不良浮肿 ( 出生时可见)肘外翻盾状胸色素痣低位耳蹼颈 综合症 一条X 染色体完全或部分缺失 经典型: 45, X 染色体组型 50% 综合症 患者为 45, X 染色体组型 部分缺失型: 嵌合型 一条 X 染色体部分缺失 缺失部分累及短臂顶端假常染色体区 可能也存在 一条部分缺失X 染色体镶嵌现象 例如: 45, 46, (X)45, X 综合症 通常因来自父系的生殖细胞减数分裂时染色体分离失误引起 60-80% 综合症女性患者的单条X 染色体来自母亲 99% 45, X 染色体组型的胚胎无法存活过 孕 28 周 因此我们可以假设纯合45, X 胎儿无法存活 那么存活的均是目前无法认定的镶嵌型 45, X 镶嵌型 20-35% 患者为镶嵌型 有些个体体细胞具有一种以上的染色体组型: 例如, 一部分细胞 45, X 和一部分细胞 46, 可能因受精后有丝分裂错误造成 5-10% 综合症女患儿具有Y 染色体的细胞株异常 X 染色体 短臂缺失 ()
