医学遗传学1出生缺陷 Birth Defect 2n出生缺陷（birth defect） 也称为先天畸形（congenital malformation），是患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非分娩损伤所引起的）可识别的结构或功能缺陷。3n人体形成的过程即为形态发生，涉及非常复杂的细胞生物学机制，尽管对所涉及的机制还知之甚少，但科学界已开始了大量的研究。n在许多出生缺陷的发生发展过程中，遗传因素起到了非常重要的作用。有2400种异形综合征（dysmorphic syndrome）是由于单基因缺陷引起的病变，其中至少有500个基因已经被克隆，另有200个基因已经被定位。 4第一节 出生缺陷的发生率n 估计有50%的人类妊娠在“孕妇”没有知觉的情况丢失了。在所知道的妊娠中15%在12周因自发流产而终止了妊娠5n 进一步的研究显示因自发流产而终止妊娠的“胎儿”80%85%具有大体形态结构上的异常，这些异常从“胚囊”里完全缺乏胚胎到非常扭曲的身体到某一器官系统的缺失等。n 三体、单体、三倍体等染色体异常是50%自发流产发生的原因。6n 一、先天畸形和围产期死亡率n 围产期死亡包括妊娠28周后
