出生缺陷出生缺陷 是指胚胎或胎儿在发育过程中发生结构、功能、代谢或行为异常的一类疾病。先天畸形先天畸形 是指胎儿发生身体结构的异常，既有大体的异常，也有细微的异常。出生前后发现，诊断相对较易。如神经管畸形、唇腭裂、多指等。出生缺陷概念 概念 出生缺陷出生缺陷出生缺陷出生缺陷 先天畸形：先天畸形：神经管畸形、唇腭裂、多指神经管畸形、唇腭裂、多指单基因：先天性白内障、白化病基因或染色体基因或染色体 异常：异常：多基因：先心染色体：唐氏综合征功能异常：功能异常：耳聋、智力低下耳聋、智力低下发育异常：发育异常：孤独症孤独症出生缺陷种类特点：先天存在；可以是遗传因素，也可以是环境因素造成；出生时可以发现，也可能在出生几年后出现。(WHO(WHO研究报告研究报告,发展中国家严重遗传病和出生缺陷到发展中国家严重遗传病和出生缺陷到5 5岁的累积岁的累积发生率达发生率达7.86%,7.86%,但出生时仅能发现其中的但出生时仅能发现其中的2.76%)2.76%)出生缺陷特点出生缺陷现状出生缺陷已成为公共卫生问题1.发病率高，疾病治疗经济负担重发达国家水平：2-3%；我国水平：4-6%，每年约有80-100
