1、眼 外 肌 病,人为什么是双眼?,优点:备用 看的范围广 有立体视觉缺点:斜视 复视 弱视,双眼单视,两眼注视同一目标，外界物体在两眼视网膜相应部位（对应点）所形成的物像，经大脑枕叶的视觉中枢融合为一，使人们感觉到一个完整的立体形象，称为双眼单视。,产生双眼单视基本条件,双眼正位 正常视网膜对应正常的双眼协调运动 眼外肌功能正常视觉中枢融合功能正常,双眼视功能分级,同时知觉 双眼能同时见到两个不同画面的图像融合 双眼能将部份相同部份不同的图像看成为一个图像立体视觉 双眼能将两个分离开的完全相同的图像综合成 一个具有立体感的图像,几个概念,融合（fusion） 两眼同时看到的物象在视觉中枢整合为
2、一个物象双眼视觉(binocular vision) 外界同一物体分别投射到两眼的黄斑中心凹，经大脑视觉中枢加工整合为单一立体物像的生理过程,抑制（suppression） 弱视(amblyopia)中心旁注视(eccentric fixation) 异常视网膜对应 （anomalous retinal correspondence,ARC),几个概念,眼外肌的解剖与生理,解剖基础及基本概念斜视总论共同性斜视麻痹性斜视弱视,眼肌运动的种类,内直肌：内转 外直肌：外转上直肌：上转 下直肌：下转上斜肌：内旋 下斜肌：外旋,眼外肌的止点与走向,上下直肌走行方向与视轴呈23夹角上下斜肌的牵引力方向与视
3、轴呈51夹角,右眼各眼外肌的主要和次要作用,几个概念,单眼运动拮抗肌协同肌神经交互支配定律,双眼同向运动双眼异向运动配偶肌配偶肌定律,几个概念,协同肌: 单眼某一眼外肌行使主要作用时， 还有其它眼外肌来协助完成，起 协助作用的眼外肌。如：外直肌 -上下斜肌配偶肌：当双眼作同向共同运动时， 使双眼向同一方向运动的肌肉拮抗肌：作用相反的肌肉,正位眼：当眼球运动系统处于完全平衡 状态时，即使融合功能受到干 扰，眼球仍能维持功能性第一 眼位而不出现偏斜者,正位眼 在向前方注视时眼外肌保持平衡，打破融合后两眼均无偏斜的倾向，称为正位视。临床罕见隐斜 多数人都有小度数的隐斜。显斜,几个概念,斜视（stra
4、bismus）,在异常情况下，双眼不协同，在双眼注视状态下出现的偏斜两眼不能同时注视目标，视轴呈分离状态，其中一眼注视目标，另一眼偏离目标,斜视,隐斜：双眼的眼位有偏斜倾向，但可以 通过融合机理得到控制 显斜：如融合机制失去控制，使双眼处 于间歇或恒定偏斜状态,斜视的常见主诉,眼位偏斜复视视物模糊强光下眯眼,斜视一般检查,病史 发病年龄 诱因 治疗史 家族史 妊娠及分娩史望诊 有无内眦赘皮 头位视力及屈光检查 重要,斜视检查法,病史：发病年龄、性质，诱因、治疗史、 家族史、望诊：偏歇的方向和程度，颜面是否对 称有无内眦赘皮 、代偿头位视力及屈光检查：散瞳孔检影,斜视的定性检查,遮盖实验 交替遮
5、盖试验 遮盖-去遮盖试验,斜视的定量检查,角膜映光法视野弧法三棱镜加遮盖法同视机检查法三棱镜加马氏杆法,斜视的定量检查,角膜映光法,角膜映光法最简单和常用,最简单和常用 意义 判断斜视的方向和度数,角膜映光法测量斜视度数,三棱镜遮盖法同视机检查法,眼球运动检查,复视检查,判断复视是水平位还是垂直位水平位时，判断是同侧复视还是交叉复视；若是垂直位，确定移位的像是哪个眼睛的确定复视偏离最大的方向,复视检查,复视检查,歪头试验,共同性斜视,眼外肌本身和支配神经均无器质性病变而发生的眼位偏斜，向不同方向注视或更换注视眼时，其偏斜度相等。 分为内，外和上斜视,共同性斜视,眼外肌肌肉本身和它的支配神经均无
6、器质性病变而发生的眼位偏斜，在向不同方向注视或更换注视眼时，其偏斜度均相等共同性内斜共同性外斜,共同性内斜视(esotropia),先天性（婴儿型）内斜视 非调节性内斜 调节性内斜角膜映光点在颞侧,共同性内斜视(esotropia),最常见的斜视, 分为先天性和后天性内斜视,先天性内斜视,六个月内发病斜视角较大，40与屈光的关系不大,后天性内斜视,1.完全调节性内斜视 2.部分调节性内斜视 3.非调节性内斜视,完全调节性内斜视,中高度远视，+4.0D多在25岁时发病注意力集中或看近物时出现戴远视镜矫正后双眼正位,部分调节性内斜视,在内斜视中较多见，调节因素解剖因素临床表现：多在13岁发病 戴远
7、视镜矫正后，内斜视变小， 但仍残留部分内斜。,非调节性内斜视,无或有远视性屈光不正甚至近视眼戴远视性矫正眼镜后内斜度数不变,间歇性外斜视 恒定性外斜视 先天性外斜视 感觉性外斜视 继发性外斜视,共同性外斜视(esotropia),治疗基本原则,主要目标：恢复双眼视觉功能 首先应消除斜视造成的感觉缺陷 运用非手术的或手术的方法矫正斜视,治疗时机,2岁左右 发病早的内斜视在5岁前双眼视觉发育尚未完成时矫正眼位 外斜视即使在年龄较大时手术，也有恢复双眼视觉功能的机会,治疗,非手术治疗 弱视的治疗 光学治疗 药物治疗 视能矫正训练 手术治疗,共同性外斜视( exotropia),病因：与屈光不正关系不
8、大， 受融合机理控制： 1）融合机制正常外隐斜 2）融合机制失去控制外斜视 （间歇性外斜视、恒定性外斜视）,间歇性外斜视,临床表现： 斜视角变化大 怕光 少数人有复视,恒定性外斜视,幼年期：交替注视成年期；开始成间歇性，预后好可有异常视网膜对应,共同性上斜视,原因： 解剖异常，机械因素，异常神经支配或眼外肌不全麻痹变成。临床表现,(1)恢复双眼单视功能 (2)获得正常眼位（美容）,共同性斜视的治疗,1. 矫正屈光不正 内斜伴远视 全部矫正 外斜伴近视 2. 治疗弱视 3. 正位视训练,共同性斜视的治疗,4.手术治疗：斜视角已稳定 非手术后仍偏斜 交替性注视 内斜: 内直肌后退,外直肌缩短 外斜
9、: 外直肌后退,内直肌缩短,共同性斜视的治疗,主要指麻痹性斜视（少数痉挛性），是由于支配眼肌运动的神经核、神经或眼外肌本身器质性病变所引起。,非共同性斜视,非共同性斜视(麻痹性斜视),由于支配眼肌运动的神经核、神经或眼外肌本身器质性病变所引起一条或多条眼外肌麻痹,1先天性： 由于先天性发育异常、 产伤、眼外肌缺如等2后天性：急性发病伴复视 1）外伤：颅底骨折 2）炎症：脑膜炎、脑炎 3）血管病：高血压、脑血管意外4）肿瘤：鼻咽癌5）代谢性疾病：糖尿病 6）肌源性疾病：重症肌无力、甲亢、 眼肌炎7）其它：嵌顿、术后,病因,临床表现,1.运动受限2.第二斜视角大于第一斜视角3.不同方向注视时斜视角
10、不等4.代偿头位 消除复视 提高视力5.复视和眩晕,第一斜视角与第二斜视角,第一斜视角: 健眼注视，麻痹眼的斜视角第二斜视角：麻痹眼注视，健眼的斜视角,检查,六个诊断眼位的运动和斜颈鉴别区分麻痹眼歪头试验,治疗1. 病因治疗 2. 药物治疗 肌注VitaminB1 、VitaminB12 、ATP糖皮质激素和抗生素肉毒杆菌毒素A 神经毒素 部份替代3. 光学疗法4. 手术治疗,1.病因治疗:2.药物治疗1)肌注VitaminB1 、VitaminB12 、ATP2)糖皮质激素和抗生素3)肉毒杆菌毒素A 、神经毒素 、部份替代3.光学疗法：三棱镜中和法适于小于10的斜视4.手术治疗,治疗,麻痹性
11、斜视与共同性斜视鉴别 麻痹性 共同性发病 骤然 逐渐进展 眼球运动 向麻痹肌运动方向受限 无受限 斜视角 第二斜视角第一斜视角 两个斜视角相等 复视 有 无 代偿头位 有 无,颈肌性斜颈与眼性斜颈的鉴别 颈肌性斜颈 眼性斜颈 年龄 出生6月内发生 很少在18月内发生 颈肌 胸锁乳突肌僵硬 无 视力 正常 复视 遮盖 不影响 遮盖麻痹眼后头位正常,斜视遗传学,遗传性斜弱视疾病多以家族性发病发病率较低预后较差,先天性脑神经异常支配眼病,先天性脑神经异常支配眼病（congenital cranial dysinnervation disorders,CCDDs）先天性、非进行性的颅神经肌肉疾病病因：
12、一条或多条颅神经发育异常或完全缺如，从而引起肌肉的异常支配这类疾病包括先天性眼外肌纤维化、Duane眼球后退综合征、Mobius综合征、水平注视性麻痹伴进行性脊柱侧弯等患者常表现为垂直眼球运动异常、水平眼球运动异常或面肌麻痹许多CCDD是遗传性的，分子遗传学研究已经发现了多个遗传位点和致病基因,先天性脑神经异常支配眼病,先天性眼外肌纤维化（congenital fibrosis of the extraocular muscles,CFEOM）是一种双眼或单眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜分化异常，眼外肌肉组织被纤维组织所代替临床分型先天性眼外肌广泛纤维化：双眼眼外肌+提上睑肌，常显多见先天性单眼
13、眼外肌纤维化：单眼眼外肌+提上睑肌，无家族史先天性下直肌纤维化：单、双眼的下直肌，可能有遗传史固定性斜视：水平肌（内直肌）常累及垂直后退综合征：上直肌受累,先天性脑神经异常支配眼病,先天性眼外肌纤维化（CFEOM）遗传分类CFEOM1型CFEOM2型CFEOM3型Tukel综合征遗传类型的临床特征先天性非进行性眼肌麻痹，可伴有上睑下垂累及第III、IV脑神经、神经核及所支配的肌肉眼球垂直运动严重受限，水平运动限制存在个体差异,先天性脑神经异常支配眼病,先天性眼外肌纤维化（CFEOM）遗传类型,先天性脑神经异常支配眼病,先天性眼外肌纤维化（CFEOM）遗传背景和致病基因1、位点和基因,先天性脑神
14、经异常支配眼病,先天性眼外肌纤维化（CFEOM）遗传背景和致病基因2、临床筛查KIF21A基因：97%CFEOM1,13%CFEOM3，直接测序PHOX2A基因：100%CFEOM2，实验室研究3、突变基因功能KIF21A蛋白属于微管驱动蛋白，参与神经元细胞在轴索及树突中的胞浆物质传递KIF21A蛋白突变影响III、IV脑神经的胞浆运输引起CFEOM症状,先天性脑神经异常支配眼病,单纯型Duane眼球后退综合征Duane眼球后退综合征（DRS）1、一种先天性非进行性眼肌麻痹，以眼球内转或企图内转时睑裂缩小、外转时睑裂开大为主要特征2、单纯性DRS：仅有眼部病变，无其他遗传异常（70%）3、水平
15、方向运动受限为常见体征，单眼多见4、临床分型I型：外转受限，可伴有垂直运动异常，临床多见（75-80%）II型：内转受限，可伴有垂直运动异常（5-10%）III型：内、外转均受限，可伴有垂直运动异常（10-20%）5、累及VI脑神经、神经核及所支配的肌肉（外直肌）,先天性脑神经异常支配眼病,单纯型Duane眼球后退综合征遗传背景和致病基因1、在正常人群中的发病率1/1000，占斜视患者1-5%2、多散发，少部分有家族遗传性（家族遗传性单纯DRS）3、致病基因：DHN1基因DHN1基因杂合突变：引起散发和家族遗传性单纯DRS（不完全外显率的AD）眼球垂直运动异常与DHN1基因突变有关DHN1基因
16、突变引起的DRS外显率较低,先天性脑神经异常支配眼病,Mobius综合征先天性展神经和面神经麻痹综合征临床表现特点1、男性多见2、双侧面瘫、外直肌瘫痪3、合并蹼指、指骨少节4、胸、颈、臂、唇和舌部肌肉萎缩或发育不全5、智力发育迟缓,先天性脑神经异常支配眼病,Mobius综合征遗传特征1、多散发、少有家族遗传2、遗传形式多样：AD、AR、伴XR3、外显率：2%,先天性脑神经异常支配眼病,水平注视性麻痹伴进行性脊柱侧弯（HGPPS）出生时存在水平注视性麻痹（全显性遗传），集合、调节、先天性眼球震颤、垂直光滑追视缺陷儿童时期发生进行性脊柱侧弯发病机理： 特定脑干神经系统神经交叉缺陷相关综合征（脑桥、
17、小脑脚发育缺陷，伴有脑桥、髓质前后正中裂）遗传特征1、AR2、突变位点：11号染色体的ROBO3基因,先天性眼球震颤,先天性眼球震颤（CN）性连锁的先天性特发性眼球震颤（CIN）1、7-30%的先天性特发性眼球震颤患者具有遗传性2、具有不完全外显率的XD时最常见的遗传方式3、2006年首次发现FRMD7基因：目前已知的唯一的CIN相关致病基因常染色体显性遗传的CIN（adCIN） 目前研究，adCIN至少有3个不同的遗传位点，但精细定位尚未完成,先天性眼球震颤,先天性眼球震颤（CN）合并眼球震颤疾病的遗传因素1、感觉缺陷性眼球震颤（SDN）2、X-连锁先天性静止性夜盲症（CSNB）3、全色盲4
18、、蓝锥体细胞性色盲5、干细胞性色盲6、Hermansky-Pudlak综合征7、虹膜缺失,弱 视,由于先天性或在视觉发育关键进入眼内的光刺激不够充分，剥夺了在黄斑形成清晰物像的机会（视觉剥夺）和/或两眼视觉输入不等引起清晰物像与模糊物像之间发生竞争（双眼相互作用异常）所造成的单眼或双眼视力减退。一般眼科检查无器质性病变，睫状肌麻痹检影后矫正视力0.8。,弱视(amblyopia),弱 视,视觉发育期内由于异常视觉经验（单眼斜视、屈光参差、高度屈光不正以及形觉剥夺）引起的单眼或双眼最佳矫正视力下降，眼部检查无器质性病变,儿童视觉发育的特点,关键期为03岁敏感期为012岁双眼视觉发育68岁成熟弱视
19、诊断时应注意年龄因素,1.斜视性弱视 双眼相互作用异常2.屈光参差性弱视 双眼相互作用异常和 视觉剥夺3.屈光不正性弱视 视觉剥夺4.形觉剥夺性弱视 单眼：视觉剥夺和双眼相互作用异常 双眼：视觉剥夺5.先天性弱视,病因及分类,分类,斜视性弱视屈光参差性弱视：球镜1.5D，柱镜 1.0D屈光不正性弱视：远视+3.0D，近 视-6.0D，散光2.0D形觉剥夺性弱视：上睑下垂、角膜混浊 白内障、不适当遮盖一只眼,程 度,轻度弱视：矫正视力0.60.8中度弱视：矫正视力0.20.5重度弱视：矫正视力0.1,诊断,要参考不同年龄儿童正常视力下限：3岁儿童正常视力参考值下限为0.545岁为0.667岁为0
20、.77岁以上为0.8两眼最佳矫正视力相差2行或更多，较差的一眼为弱视,临床表现,1.视力减退 轻 0.6-0.8 中 0.2-0.5 重 0.12.拥挤现象 E E E E E3 光感正常,特征,视力不良低照度视力检查：不减/上升对比敏感度低下拥挤现象注视性质,治疗：抓紧时机，尽早治疗,人类视觉系统的发育在 2岁前 视力发展的敏感期开始；2岁达到高峰；4岁开始大幅度下降；9岁停止发育。,治疗：1 矫正屈光不正，其它病因治疗2 弱视治疗 a. 遮盖法 b.增视疗法（后像疗法） c. 红色滤光片法、压抑疗法,治疗方法,早期发现斜视和弱视是关键基本策略：精确的配镜和对优势眼的遮盖消除病因遮盖疗法: 全遮盖 部分遮盖光学药物疗法其他：弱视治疗仪注意：避免遮盖引起的形觉剥夺性弱视,疗效与因素的关系,年龄：年龄越小，疗效越好性质：屈光不正斜视屈光参差形光剥夺注视性质：中心注视效果好合作程度：合作者疗效好做好弱视患儿及家长的健康教育十分重要,弱视防治工作重要意义,发病率高：约1千万呈递增趋势无完整的立体视觉不易被发现延误治疗,
