马凡氏综合征马凡氏综合征F，45y转氨酶升高，消化道症状就诊无特殊家族史超声心动图：升主动脉根部瘤样扩张达49mm病例升主动脉根部瘤样扩张达56mm马凡氏综合征（MFS）是一种遗传性、系统性疾病，主要是由于细胞外基质(ECM)纤维蛋白-1基因编码突变所引起结缔组织障碍而致病。主要累及骨骼系统、心血管系统及视觉系统定义发病率1/10000，且多为散发病例常染色体显性遗传，因此家族内常见MFS无种族及性别差异流行病学分析骨骼系统心血管系统视觉系统临床表现长骨的过度生长是MFS最典型临床表现上下肢比例异常（US:LS）-随年龄增长减小臂展比1.05骨骼系统肋骨过度生长-鸡胸及胸廓内陷椎体过度生长-脊柱异常弯曲手指过度生长髋臼隆起扁平足关节挛缩颜面部骨骼异常改变骨骼系统斯坦伯格测试(拇指)沃克-默多克测试(手腕)房室瓣膜二尖瓣的增厚，脱垂二尖瓣反流肺动脉高压充血性心力衰竭二尖瓣功能障碍室上性及室性心律失常心血管系统主动脉窦瘤形成主动脉瓣受损充血性心力衰竭内膜受损继发主动脉夹层动脉瘤形成心血管系统晶状体移位60-70%严重近视虹膜及睫状肌发育不全所致的瞳孔缩小视网膜脱离早期白内障及青光眼视觉系统
