11 单基因遗传病 Single Gene Disorder 编辑版ppt1前 言如果疾病的发生由一对等位基因控制，即为单基因遗传病。根据缺陷蛋白对机体所产生的影响不同，通常把这类疾病分为分子病（molecular disease)先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism)编辑版ppt2第一节 分子病（molecular disease)两度获得诺贝尔奖的Pauling提出了“分子病”的概念 分子病是指遗传性基因突变或获得性基分子病是指遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。直接引起机体功能障碍的一类疾病。类型类型：血红蛋白病、受体：血红蛋白病、受体蛋白病、蛋白病、膜蛋白病、凝血因子病、免疫球膜蛋白病、凝血因子病、免疫球蛋白缺陷病、胶原蛋白病等蛋白缺陷病、胶原蛋白病等编辑版ppt3突变对蛋白功能的影响1.突变导致蛋白功能丢失2.突变导致蛋白获得其他功能3.新特性突变4.突变导致蛋白错时错位表达编辑版ppt41.突变导致蛋白功能丢失基因缺失：-地中海贫血染色体重排提
