1 地地 中中 海海 贫贫 血血 ThalassemiaThalassemia 一、定义一、定义地中海贫血（海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血）：地中海贫血（海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血）：由于遗传性珠蛋白基因由于遗传性珠蛋白基因缺陷（突变、缺失等）引起一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全不能合缺陷（突变、缺失等）引起一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全不能合成，因而珠蛋白肽链间的成，因而珠蛋白肽链间的正常平衡正常平衡不能维持，同时正常成人型不能维持，同时正常成人型Hb（HbA：2 2）合成降低的一种遗传性血红蛋白病。合成降低的一种遗传性血红蛋白病。二、名字由来二、名字由来1925年，意大利医生年，意大利医生Cooley首次报道首次报道5例具有严重贫血、脾脏肿大、异常的骨例具有严重贫血、脾脏肿大、异常的骨骼病变以及外周血出现大量幼稚红细胞的小儿病例骼病变以及外周血出现大量幼稚红细胞的小儿病例,由于所有病人均来自地中由于所有病人均来自地中海之滨的意大利和希腊，海之滨的意大利和希腊，Cooley将其称之为将其称之为“地中海贫血地中海贫血”。2常见先天缺陷病l以下5种常见先天缺陷病占7
