神经系统遗传性疾病神经系统遗传性疾病专业知识查询专业知识查询1简介简介l先天性疾病、家族性疾病（单个家族？多个家族？环境因素）l神经系统遗传病：居各系统遗传病之首，60%以上，国内神经系统单基因遗传病患病率109.3/10万，以遗传性共济失调和进行性肌营养不良症最常见l发病年龄：任何年龄均可发病，与疾病类型有关神经系统遗传疾病的分类神经系统遗传疾病的分类 l根据遗传物质改变分类：一、单基因遗传病：-常染色体显性遗传：神经纤维瘤病、结节性硬化、腓骨肌萎缩等。-常染色体隐性遗传：肝豆状核变性、苯丙酮尿症-X连锁隐性遗传：男性发病，假肥大型肌营养不良-X连锁显性遗传：某些腓骨肌萎缩症二、多基因遗传病：癫痫、帕金森病、老年性痴呆三、线粒体遗传病：线粒体肌病、线粒体脑肌病等四、染色体病：21 三体综合征（先天愚型）l 根据病变的部位分类：遗传性周围神经病、遗传性脊髓-脑干-小脑系统疾病、遗传性锥体外系疾病、遗传性运动神经元病、遗传性肌肉疾病等神经系统遗传病的症状学神经系统遗传病的症状学l智能发育不全（Mental Retardation）-精神发育迟滞：重度（白痴，智商030）中度（痴愚，智商3
