晚发型遗传代谢性神经病晚发型遗传代谢性神经病的诊治进展的诊治进展山东大学齐鲁医院山东大学齐鲁医院1IEMs 概 念遗传代谢病（遗传代谢病（Inborn errors of metabolismInborn errors of metabolism，IEMsIEMs）代谢：细胞内物质的合成与分解（酶促反应）血、尿中浓度增加ABCDabEF细胞、体液中浓度下降、不足2MADD:multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency)脂肪代谢障碍脂肪代谢障碍MADDGA Type IILipid storage myopathyETF:QO3遗传代谢病分类遗传代谢病分类l蛋白代谢病蛋白代谢病 Aminoacidopathies,Organic acidopathies,Urea cycle defects).l碳水化合物代谢病碳水化合物代谢病 Carbohydrate intolerance disorders,Glycogen Storage Disorders,Disorders of Gluconeogenesis and Glycogenolysis
