神经系统线粒体病研究进展1主要内容1.定义和发展史2.MtDNA的特点和发病机制3.主要临床表现4.常见类型5.辅助检查、诊断和鉴别诊断6.治疗和康复yyyy-MM-dyyyy-MM-d2 2 21、线粒体病的定义因遗传基因异常引起线粒体代谢酶的缺陷导致ATP合成障碍而出现的一组多系统疾病，也称为线粒体细胞病。遗传方式:母系遗传、常染色体遗传和性连锁遗传。神经系统线粒体病是指以神经系统损害为主要临床病理特点的线粒体病yyyy-MM-dyyyy-MM-d3 3 3发病率成年人mtDNA突变率为1/5000，而线粒体病核基因突变率为2.9/10万。我国至今没有线粒体病的流行病学资料，但mtDNA突变是我国遗传性视神经病最常见类型，mtDNA的3243点突变出现在1.69%的糖尿病患者，国内多个医院几十、上百或上千例线粒体病的报道，提示该病并不十分罕见。yyyy-MM-dyyyy-MM-d4 4ChenJ,XuK,ZhangX,etal.MutationscreeningofmitochondrialDNAasChenJ,XuK,ZhangX,etal.Mutationscreeningof
