苯丙酮尿症护理儿科目录1.病史介绍 2.相关知识3.发病机制4.临床表现5.实验室检查6.诊断与鉴别诊断7.治疗8.护理诊断、措施及评价9.健康教育病史介绍39床杨慕蕊，女，3岁，入院查体：T38.6，P100次/分，R24次/分，W14KG因“呕吐3天伴发热”于6月6日15:10入院，神清、精神一般，咽充血，扁桃体二度，双肺听诊呼吸音粗，患儿1月大小时诊断为苯丙酮尿症，医嘱予以抗感染、止吐及补液，低苯丙氨酸饮食，完善相关检查等对症处理。相关知识苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。我国发病率1：11000 北方高于南方发 病 机 制GTPCH三磷酸二氢新蝶呤6PTS6-丙酮酰四氢蝶呤四氢生物蝶呤苯丙氨酸PAH（缺乏）酪氨酸酪氨酸色氨酸5-羟色胺DOPADHPR醌式二氢生物蝶呤 BH2苯丙酮酸，苯乙酸，苯乳酸，对羟基苯乙酸黑色素，甲状腺素，肾上腺素4鸟苷三磷酸（GTP）BH4BHBH44遗传代谢病遗传代谢病 酶酶 底底物物 产物产物 受受 体体、载载体体基因突变临床表现患儿出生时正常，通常在36个月时开
