苯丙酮尿症儿童的饮食管理概述n苯丙酮尿症（Phenylketonuria）简称PKU，病人尿液中排出大量苯丙酮酸而得名n是第一个通过新生儿筛查、早期有效治疗从而改变预后的遗传代谢性疾病病因n常染色体隐性遗传性疾病n双亲是杂合体，患儿为纯合子n父母每次生育均有1/4机率为纯 合子患儿病因n据推测在我国每50个健康的个体中就有1个是PKU基因的携带者n发病率 全国平均1:11000 浙江 1:20000 发病机理nPhe是人体必需的氨基酸，食入体内的 Phe一部分用于蛋白质的合成，另一部 分通过苯丙氨酸羟化酶转变为络氨酸，仅有少量的Phe经过次要的代谢途径转变成苯丙酮酸 苯丙氨酸（Phe）供合成蛋白质 羟化酶 BH4 （PAH）甲状腺素 络氨酸 肾上腺素 黑色素 发病机理nPKU患者PAH基因突变导致PAH活性 降低或丧失，络氨酸和正常代谢产 物减少，血Phe含量增加 次要代谢途径增强，生成苯丙 酮尿酸、苯乙酸和苯乳酸，并从 尿中大量排出。临床表现n 当孩子出生的时候，外表常常 看不出有任何异常n以后可有一些非特异性症状出现n比较频繁的呕吐n皮肤可出现湿疹（奶癣）n睡眠不稳，容易哭吵临床表
