出生缺陷与产前诊断安徽医科大学第一附属医院妇产科 张庆玲概 述 随着感染性和营养性疾病逐渐得到控制，近年来出生缺陷已成为我国围产儿死亡的主要原因，占死因构成的1/51/4，严重影响着我国出生人口素质。出生缺陷已成为公共卫生问题。我国出生缺陷总发生率高，疾病负担重。发达国家水平：2-3%；我国水平：4-6%。我国人口总数大，影响严重。出生缺陷干预是一个系统工程，需要全社会参与。出生缺陷预防措施 措施类别 效 果 一级预防 预防发生，降低出生缺陷率 二级预防 避免出生，降低部分出生缺陷率 三级预防 避免致残，降低致残率，减轻“疾病负担”全国先天畸形顺位 1996年 2002年总唇裂（14.5/万）总唇裂（13.6/万）NTD （13.6/万）多指趾（12.6/万）多指趾（9.2/万）先心（10.6/万）先天性脑积水（6.5/万）NTD（10.6/万）先心（6.2/万）先天性脑积水（7.5/万）肢体短缩（5.2/万）肢体短缩（6.5/万）神经管缺陷神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)NTDs为我国最常见、最严重的畸形之一，也是围产儿致死、致残的一个主要原因。我国监测
