地中海贫血规范治疗及管理何飞1A概述 地地中中海海贫贫血血（地地贫贫）是是由由于于珠珠蛋蛋白白肽肽链链基基因因缺缺陷陷而而导导致致的的遗遗传传性性溶溶血血性性贫贫血血，临临床床以以 和和 肽肽链链合合成成障障碍碍而而出出现现的的 地地贫贫和和 地地贫贫最最为为常常见见。这这2 2类类地地贫贫的的中中间间型型和和重重型型患患者者均均出出现现明明显显的的贫贫血血,对对患患儿儿生生长长发发育育和和生生活活质质量量影影响响极极大大。特特别别是是重重型型地地贫贫患患者者若若不不接接受受造造血血干干细细胞胞移移植植，需需终终生生依依赖赖输输血血及及祛祛铁铁治治疗疗以以维维持持生生命命，医医疗疗费费用用高高，给给家家庭庭、社社会会和和国国家家带带来来极极大大的的负负担担。2A 因因此此，如如何何加加强强地地贫贫人人群群的的管管理理，规规范范中中、重重型型地地贫贫患患者者的的输输血血及及祛祛铁铁治治疗疗，有有效效改改善善地地贫贫患患者者生生存存质质量量，做做好好地地贫贫基基因因携携带带人人群群的的监监测测和和健健康康教教育育及及出出生生干干预预至至关关重重要要。3A4A1324目标人群的健康教育及管目
