南京大学医学院附属鼓楼医院病理科 分子病理室叶庆有效有效 敏感/耐药/剂量选择/疗效监测低毒低毒临床用药需考虑的因素基因基因基因基因与遗传相关的基因多态性与肿瘤形成的基因多态性与肿瘤形成的基因突变药物药物药物代谢酶的遗传信息药物毒性相关蛋白的遗传信息耐药蛋白的遗传信息药物作用靶点相关蛋白的遗传信息分子靶向药物的作用靶点的遗传信息基因多态性基因多态性SNP(single nucleotide polymophism)，即单核苷酸多态 是决定个体差异的最主要的遗传基础。特点：胚系突变，所有细胞都含有，遗传给下一代意义：SNP的存在导致生物个体之间大量功能蛋白是不同的。基因突变:(gene mutation)在生物学上的含义，是指细胞中的遗传基因（通常指存在于细胞核中的脱氧核糖核酸）发生的改变。它包括单个碱基改变所引起的点突变，或多个碱基的缺失、重复和插入。突变的来源：自发突变和诱发突变特点：体细胞突变，肿瘤细胞独有，不遗传给下一代药物药物药物代谢酶的遗传信息（基因多态性）药物毒性相关蛋白的遗传信息（基因多态性）耐药蛋白的遗传信息（基因突变，蛋白表达变化）药物作用靶点相关蛋白的遗传信息（基因
