目录第第 二二 十十 一一 章章基因诊断与基因治疗基因诊断与基因治疗Genetic Diagnosis and Gene Therapy目录基因基因(gene)(gene)基因是为生物活性产物编码的基因是为生物活性产物编码的DNA功能片断，这些产物主要是蛋功能片断，这些产物主要是蛋白质或各种白质或各种RNA。目录基因变异致病类型基因变异致病类型内源基因的变异内源基因的变异基因结构突变基因结构突变基因表达异常基因表达异常外源基因的入侵外源基因的入侵目录第第 一一 节节基因诊断基因诊断Gene Diagnosis目录 （二）、分类（二）、分类 DNADNA诊断诊断以以DNADNA为检测对象的诊断方法。为检测对象的诊断方法。RNARNA诊断诊断以以mRNAmRNA为检测对象的诊断方法。为检测对象的诊断方法。一、基因诊断的概念和特点一、基因诊断的概念和特点 （一）、定义（一）、定义利用现代分子生物学和分子遗传学的技术利用现代分子生物学和分子遗传学的技术和方法，直接检测基因结构及其表达水平是否和方法，直接检测基因结构及其表达水平是否正常，从而对疾病作出诊断的方法。正常，从而对疾病作出诊断的方法。
