遗传代谢内分泌疾病 儿科护理第一节第一节 21-21-三体综合征三体综合征又称：先天愚型又称：先天愚型、Down syndrome 是最常见的一种常染色体疾病，约占小儿常染是最常见的一种常染色体疾病，约占小儿常染 色体病的色体病的 7080%。发病率为活产儿的。发病率为活产儿的 1/600800。临床特点：智能低下、体格发育迟缓、特殊面容临床特点：智能低下、体格发育迟缓、特殊面容一、病因一、病因 21-21-三体综合征是由于亲代生殖细胞（多数三体综合征是由于亲代生殖细胞（多数为母亲）减数分裂时或受精卵早期卵裂有丝分为母亲）减数分裂时或受精卵早期卵裂有丝分裂时裂时2121号染色体不分离所致。号染色体不分离所致。一般认为与一般认为与母亲高龄母亲高龄、遗传因素、放射线、遗传因素、放射线照射、自身免疫性疾病（如慢性甲状腺炎）、照射、自身免疫性疾病（如慢性甲状腺炎）、病毒感染（如传染性肝炎）、口服避孕药、妊病毒感染（如传染性肝炎）、口服避孕药、妊娠时使用化学药物坠胎有关。娠时使用化学药物坠胎有关。图图1、特殊面容：、特殊面容：眼裂小，眼距宽，眼外角上斜，眼裂小，眼距宽，眼外角上斜，内眦赘皮，鼻梁
