地中海贫血基因检测地中海贫血基因检测在临床诊断上的应用在临床诊断上的应用地中海贫血地中海贫血地中海贫血，又称海洋性贫血，是一种常见的单基因遗传性溶血性血液疾病。广泛分布在全世界沿海地区。中国常见于东南沿海、西南地区以及台湾地区。地中海贫血的分布地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一地中海贫血地中海贫血n地中海贫血的共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，致使血红蛋白的组成成分改变。n地中海贫血分为-地中海贫血和-地中海贫血。-地中海贫血地中海贫血n-地中海贫血（简称-地贫）是一种由于-珠蛋白基因突变导致肽链表达失衡而产生的单基因遗传血液病。多由-珠蛋白基因的缺失突变所致。n研究发现中国地区常见的3种-地贫主要由-SEA、-3.7、-4.2缺失(左缺失）引起。-50kb -10kb 0kb 10kb 20kb 30kb(-SEA)Deletion (-4.2)Deletion(-3.7)Deletion 2 1导致导致地贫的不同类型的基因缺失地贫的不同类型的基因缺失非缺失型非缺失型-地贫地贫n概念：概念：基因发生点突变或少数几个碱基的缺失。n
