细胞遗传学细胞遗传学在血液在血液病病中的应用中的应用中山大学附属第三医院中山大学附属第三医院血液内科血液内科何易主治医师何易主治医师 白血病染色体改变基本特征获得性获得性克隆性克隆性 异常克隆:至异常克隆:至 少两个细胞有同样的染少两个细胞有同样的染色体增加或结构重排,或者至少三个细胞有同色体增加或结构重排,或者至少三个细胞有同一染色体丢失一染色体丢失原发性原发性 见于病程早期;和发病相关;常为单见于病程早期;和发病相关;常为单一异常一异常继发性继发性 见于病程中;与疾病恶化有关;多为见于病程中;与疾病恶化有关;多为复杂异常复杂异常平衡型平衡型 染色体结构重排(易位或倒位)染色体结构重排(易位或倒位)不平衡型不平衡型 染色体整条或部分的增加或丢失染色体整条或部分的增加或丢失四、各型白血病的核型异常四、各型白血病的核型异常(一)(一)CML(二)(二)CLL(三)(三)AML(四)(四)ALL 其他其他(一)慢性粒细胞白血病的染色体改变 1.Ph染色体的发现及其性质1960年 Nowell在美国Philadelphia所发现1973年 Rowley用Q/G带证实t(9;22)(q34;