唐氏筛查检测的要求唐氏筛查检测的要求和临床应用和临床应用2014-6-11谭道勇一一 唐氏综合征唐氏综合征唐氏综合征，又名唐氏综合征，又名2121三体综合征，三体综合征，是一种人类最常见的染色体异常引是一种人类最常见的染色体异常引起的疾病起的疾病发病率约为发病率约为1 1：6006001 1：8008002121三体综合征的临床特征：三体综合征的临床特征：先天性智力障碍先天性智力障碍特殊面容、精神、体格发育迟滞特殊面容、精神、体格发育迟滞器官组织的多发性畸形器官组织的多发性畸形 (心脏心脏,消化道等消化道等)临床表现临床表现痴呆面容痴呆面容 两眼间距增宽、塌鼻梁，婴幼儿时常张口伸舌。智力低下智力低下 患者智商通常在2550之间，常有语言发育障碍，抽象思维能力差。大多数患儿1 周岁后方能坐起、3岁时才开始走路。先天多发畸形先天多发畸形 新生儿期存在第三囟门，枕部扁平，小头、裂唇、裂腭。四肢软而无力，通贯手，小指内弯、第二节缺如。约50患者有先天性心脏病，常见室间隔缺损、房室通道、房间隔缺损和动脉导管未闭。生育能力几乎丧失生育能力几乎丧失 男性患者无生育能力，女性少数能妊娠和生育。特征特征
