第九章第九章第九章第九章 临床遗传学临床遗传学临床遗传学临床遗传学 第九章第九章 临床遗传学临床遗传学 学习目标学习目标1.掌握遗传病的一般诊断方法、掌握遗传病的一般诊断方法、治疗的主要手段、治疗的主要手段、遗传咨询和医学遗传服务的概念和伦理学准则；遗传咨询和医学遗传服务的概念和伦理学准则；2.2.理解产前诊断、基因治疗、遗传咨询的概念和遗理解产前诊断、基因治疗、遗传咨询的概念和遗传咨询程序；传咨询程序；3.3.了解遗传病的预防原则、了解遗传病的预防原则、遗传服务中遵循的一般遗传服务中遵循的一般 原则以及辅助生育中的原则以及辅助生育中的 伦理、道德和社会问题伦理、道德和社会问题。第一节第一节 遗传病的诊断遗传病的诊断按诊断的时期可分为以下三种按诊断的时期可分为以下三种（3）现症病人诊断现症病人诊断：（2）症状前诊断症状前诊断：（1）产前诊断：产前诊断：在婴儿出生在婴儿出生前确定其是前确定其是否患某种疾否患某种疾病。病。症状出现之前症状出现之前确认其是否确认其是否患有某种疾病。患有某种疾病。当病人出现一系列当病人出现一系列的临床症状之后对的临床症状之后对其进行诊断。其进行诊断。遗传病诊断
