第二篇第二篇疾病的分子生物学基础生物化学与分子生物学教研室生物化学与分子生物学教研室李有杰李有杰Molecular biology 疾疾病病基因型基因型基因表型基因表型基因或基因组中存在的变异基因或基因组中存在的变异或多态性或多态性基因变异在表达产物的表现基因变异在表达产物的表现蛋白质修饰状态的改变蛋白质修饰状态的改变功功能改变能改变疾病的分子机制疾病的分子机制第十章第十章基因变异与疾病基因变异与疾病Molecular biology 前言性状：性状：生物所具有的形态、功能或生化的特点生物所具有的形态、功能或生化的特点基因基因变异：变异：在世代传递过程中，基因的组成和结在世代传递过程中，基因的组成和结构发生的改变，从而引起性状的改变构发生的改变，从而引起性状的改变单核苷酸多态性单核苷酸多态性拷贝数多态性拷贝数多态性意意义义进化的源泉进化的源泉表型多样性和疾病易表型多样性和疾病易感性的遗传学基础感性的遗传学基础遗传病产生的根源遗传病产生的根源Molecular biology 第一节第一节 基因变异的基本概念基因变异的基本概念一、基因变异包括一、基因变异包括DNADNA多态性和致病突变多
