孙元田生物教研室医学遗传学概述医学遗传学概述一、医学遗传学的研究对象一、医学遗传学的研究对象遗传遗传:指生物体在繁殖过程中,子代与亲代相似的现象。变异变异:指生物体在世代间延续的过程中,子代与亲代之间、子代各个体之间的差异。遗传学:遗传学:是研究生物体遗传与变异现象的本质和规律的科学。是研究生物体遗传与变异现象的本质和规律的科学。研究人类由遗传物质改变引起疾病(即遗传病:研究人类由遗传物质改变引起疾病(即遗传病:genetic disease)的形成机制、传递规律的形成机制、传递规律医学遗传学的研究对象医学遗传学的研究对象 、诊断、治疗、预后、再发风险和预防措、诊断、治疗、预后、再发风险和预防措施等,以期达到控制遗传病在一个家庭中的再发和降低它在人群施等,以期达到控制遗传病在一个家庭中的再发和降低它在人群中危害的目的。中危害的目的。约约约约1.3%1.3%有严重的出生缺陷或先天畸形有严重的出生缺陷或先天畸形有严重的出生缺陷或先天畸形有严重的出生缺陷或先天畸形二、遗传病对我国人群的影响二、遗传病对我国人群的影响我国每年大约有我国每年大约有1500万新生儿万新生儿7080%7080%涉及遗