单基因病和多基因病发病概率的计算张*实验室单基因病的基本概念、分类及发病概率的计算单基因病主要受一对基因的控制,遗传方式上称单基因遗传受孟德尔遗传规律所制约这类遗传病的群体患病率很低,一般在1/10000以下 单基因遗传病分类:常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X连锁显性遗传病 性连锁遗传病 X连锁隐性遗传病 Y连锁遗传病 一、常染色体显性遗传病一、常染色体显性遗传病 常染色体常染色体(1(12222号号)上显性致病基因控制的疾病上显性致病基因控制的疾病,其传递方式是显性的,人类的许多性状或疾病呈其传递方式是显性的,人类的许多性状或疾病呈ADAD遗传遗传 。由于各种复杂因素的影响,杂合子可能出现不同的表现形式。杂合子杂合子AaAa与显性纯合子与显性纯合子AAAA的表型完全相同的的表型完全相同的ADAD遗传方式,显性基因遗传方式,显性基因A A的作用完全表现出来,的作用完全表现出来,而隐性基因而隐性基因a a的作用被完全掩盖。的作用被完全掩盖。Aa Aa 杂合子表现杂合子表现 AA AA 显性纯合子显性纯合子 例:例:短指(趾)症短指(趾)症 短指症患者(杂合子)与正常人婚配图解短