分子诊断学20世纪 50年代 Watson和 Crick提出了 DNA双螺旋结构模型，标志着分子生物学作为一门独立学科的诞生。70年代以来，分子生物学已成为生命科学领域最具活力的学科前沿。由于分子生物学理论和技术方法不断地被应用于临床,在疾病的预防、预测、诊断、疗效的评价等诸方面发挥着愈来愈重要的作用。分子生物学与临床医学的广泛交叉和渗透,产生了一个崭新的学科方向-分子医学;70年代末,美国科学院院士美籍华裔科学家 Kan等 应用液相 DNA分子杂交成功地进行了镰形细胞贫血症的基因诊断,标志着检验诊断进入基因诊断时代。由于基因诊断是从疾病基因或与致病相关的基因及其表达产物的水平上进行检测,因此实现了疾病的早期诊断,但由于基因诊断方法以现代分子生物学技术为基础并有机整合了细胞学、遗传学、免疫学等技术,使基因诊断更具先进性、精确性和快速,因此大大提高了诊断的特异性和灵敏度。随着基因诊断技术的不断改进和日臻成熟,其涉及领域和应用范围不断扩大,特别是 80年代中期聚合酶链反应(PCR)技术的问世以及 90年代初人类基因组计划的启动,进一步推动了基因诊断技术的发展。1999年 11月,美国研究病
