儿科学儿科学儿科学儿科学第七章第七章遗传代谢和内分泌疾病遗传代谢和内分泌疾病宜春职业技术学院宜春职业技术学院 熊杰平熊杰平第七章遗传代谢和内分泌疾病1 主要内容321-三体综合征三体综合征 苯丙酮尿症苯丙酮尿症先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症儿童糖尿病儿童糖尿病重点难点重点难点v重点：重点：21-21-三体综合征的临床表现、细胞遗传学检三体综合征的临床表现、细胞遗传学检查及诊断；苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低查及诊断；苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、儿童糖尿病的病因、临床表现、辅助检查、症、儿童糖尿病的病因、临床表现、辅助检查、诊断及治疗。诊断及治疗。v难点：难点：上述疾病的诊断与鉴别诊断、治疗。上述疾病的诊断与鉴别诊断、治疗。第七章遗传代谢和内分泌疾病第一节第一节21-21-三体综合征三体综合征第七章遗传代谢和内分泌疾病概念概念v又称唐氏综合征，以前也称先天愚型，是人类最又称唐氏综合征，以前也称先天愚型，是人类最早发现也是最常见的一种常染色体病，在活产婴早发现也是最常见的一种常染色体病，在活产婴儿中发生率约为儿中发生率约为1/10001/10001/6001/600
