唐氏综合征产前筛查唐氏综合征产前筛查主要内容主要内容w唐氏综合征产前筛查概况唐氏综合征产前筛查概况w产前筛查血清标志物相关内容产前筛查血清标志物相关内容w实验室产前筛查的操作流程实验室产前筛查的操作流程w唐氏综合征筛查新标志物的研究进展唐氏综合征筛查新标志物的研究进展w概述新生儿筛查基本内容概述新生儿筛查基本内容唐氏综合征产前筛查概况唐氏综合征产前筛查概况唐氏综合征产前筛查概况唐氏综合征产前筛查概况w产前筛查的基本定义产前筛查的基本定义w出生缺陷的现状出生缺陷的现状w唐氏综合征的特征唐氏综合征的特征w唐氏综合征遗传学和发病机理唐氏综合征遗传学和发病机理 产前筛查 通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中通过对母体血清中的特定标志物进行筛查的方法，又可称作母血清产前筛查。产前筛查是对所有孕妇人群的筛选过程，并非临床上的最终诊断，由于个体差异和筛查技术本身的局限性，筛查结果还存在着不确定性，筛查方案（指标、技术、风险分析软件等）的优劣，将导致不同的筛查阳性率和疾病的检出率。产前诊断 产前诊断又称宫内诊断，是
