分子生物学检查 南方医院实验诊断学教研室 温淑娟1 1 基因诊断基因诊断2 2 流式细胞术及其临床应用流式细胞术及其临床应用3 3 染色体检测染色体检测1 1 基因诊断基因诊断一、基因诊断在实验诊断中的位置一、基因诊断在实验诊断中的位置二、基因诊断在临床诊断中的必要性二、基因诊断在临床诊断中的必要性三、基因诊断的原理、途径三、基因诊断的原理、途径四、基因诊断在临床医学中的应用四、基因诊断在临床医学中的应用临床医学实验诊断技术的发展临床医学实验诊断技术的发展细胞形态学技术细胞形态学技术(细胞形态和细胞形态和/或数量或数量)生化检验技术生化检验技术(生物化学代谢产物和酶生物化学代谢产物和酶)免疫学诊断技术免疫学诊断技术(识别特定蛋白质分子的差异识别特定蛋白质分子的差异)分子诊断技术分子诊断技术(DNA/RNA和蛋白质和蛋白质)基因诊断的检测对象和其在诊断中的位置基因诊断的检测对象和其在诊断中的位置 转录转录 翻译翻译 分泌和表达分泌和表达 DNA 核膜核膜mRNA 蛋白蛋白 细胞膜功细胞膜功 临床临床 能性产物能性产物 表现表现 核酸诊断核酸诊断 生化诊断生化诊断 血清学诊断血清学诊断 临